Under 2021 utfördes analyser av 5 000 prov med helgenomsekvensering och knappt 2 000 prov med helexomsekvensering i klinisk rutin i Sverige. Majoriteten av dessa analyser gjordes för diagnostik av patienter med sällsynta diagnoser. Dessutom utfördes drygt 15 000 genpaneler inom sjukvårdens verksamhet. Analyserna som är utförda vid sjukvårdens laboratorier runt om i landet har sammanställts av GMS i en rapport.
– Under de senaste åren ser vi en stor ökning i hur helgenomsekvensering och genpaneler används i den kliniska verksamheten runt om i landet. Det är glädjande att de nya teknikerna har kunnat införas brett och komma till nytta för bättre diagnostik och mer individanpassad behandling, säger Richard Rosenquist Brandell, föreståndare för Genomic Medicine Sweden.
Det nära samarbetet mellan GMS och SciLifeLab Clinical Genomics plattformen kring utvecklingen av precisionsdiagnostik har möjliggjort att helgenomsekvensering för sällsynta diagnoser nu utförs vid tre universitetssjukhus i Region Stockholm, Region Skåne och Västra Götalandsregionen. Arbetet sker också i nära samverkan med de regionala center för genomisk medicin (s.k. Genomic Medicine Center, GMC) som GMS etablerat. Härifrån rapporterades att man under 2021 har analyserat knappt 5 000 prov för sällsynta diagnoser med helgenomsekvensering och knappt 2 000 prov med helexomsekvensering. Dessa tre regioners universitetssjukhus tar emot patientprover för genetisk analys och därefter görs bioinformatiska analyser och klinisk tolkning som svaras ut till inremitterande läkare.
Under 2021 rapporteras också från sjukvårdens laboratorier att drygt 15 000 prov har analyserats med genpaneler för olika former av cancer och sällsynta diagnoser. Framförallt har genpaneler använts i diagnostik av solida tumörer och vid hematologiska sjukdomar (totalt 13 300 prov). Sedan drygt ett år tillbaka finns också den GMS-utvecklade genpanelen för myeloisk leukemi i klinisk rutin och under 2021 har 3 800 prover analyserats med den myeloiska genpanelen.
– Den myeloiska genpanelen är den första genpanelen som GMS och Clinical Genomics har utvecklat som används i klinisk rutinverksamheten. Vi är också i slutfasen att införa en bred genpanel för solida tumörer och ytterligare en genpanel för lymfatiska maligniteter, säger Richard Rosenquist Brandell.
Inom mikrobiologi och infektionssjukdomar rapporteras att drygt 45 400 SARS-CoV-2 prov har analyserats med helgenomsekvensering och drygt 7 800 prov med metagenomik eller helgenomsekvensering.
Sekvenseringen av de kliniska proverna har utförts genom sjukvårdens laboratorier inom respektive sjukvårdsregion och sammanställts av GMS.
Läs rapporten ”Inventering av NGS-baserade analyser i Sverige 2021” på genomicmedicine.se.
Antal prov som analyserats med genpanel, WES och WGS för sällsynta diagnoser, solida tumörer och hematologi under 2021
