Datahantering, säkerhet & integritet

Nationell informatikinfrastruktur

Genomisk medicin bygger på avancerad analys av genetiska data, så kallad informatik eller bioinformatik. I dagsläget saknas en nationell lösning för att spara och dela patienters genetiska data på ett koordinerat sätt mellan sjukvårdsregioner. I den inledande fasen av Genomic Medicine Sweden (GMS)-satsningen kommer vi att etablera en nationell informatikinfrastruktur och införa rutiner för säker lagring och delning av genetiska data mellan de sju regionala center för genomisk medicin (GMC) i landet. För att harmonisera och effektivisera genetisk diagnostik inom sjukvården i Sverige arbetar vi med att ta fram standardiserade rutiner för analyserna, och ett stöd för tolkning av erhållna genetiska data. Arbetet kommer utföras i form av pilotstudier som i ett senare skede kommer skalas upp och implementeras nationellt.

Säker lagring och delning av data

Patientens integritet är centralt för GMS är och vi arbetar för att integrera gensekvensering i klinisk verksamhet på ett ansvarsfullt och etiskt sätt. Ett viktigt arbete inom GMS är att se över hur man inom existerande nationell och EU-lagstiftning, i enlighet med till exempel dataskyddsförordningen (GDPR), kan nå en gemensam tolkning av hur datalagring och datadelning kan ske inom klinisk diagnostik och forskning. Detta görs i samarbete med paraplyorganisationen Sveriges Kommuner och Regioner (SKR). Vi kommer även att identifiera möjliga hinder inom nuvarande lagstiftning som kan fördröja en fullskalig implementering av precisionsmedicin i svensk sjukvård. Utvecklingen av en informatikinfrastruktur sker i nära dialog med sjukvårdens och universitetens IT-organisationer.

Vem har tillgång till data?

Information om en patient lämnas aldrig ut utanför sjukvården utan samtycke. Vi utvecklar och utformar informationsmaterial och samtyckesformulär för patienter, familjer och hälsopersonal. Vi arbetar även med att ta fram riktlinjer kring att lämna ut resultat till forskningsprojekt, framtida användning av data (till exempel för forskning), att återkoppla resultat till patienter samt att omanalysera data.

Genomikdata för sjukvård och forskning

Informatikinfrastrukturen sätts upp för att vara tillgänglig både för diagnostik i sjukvården och för forskning. GMS kommer att etablera en nationell databas som innehåller de genetiska förändringar (varianter) som är av betydelse för uppkomsten av olika sjukdomar. Denna databas kommer att vara tillgänglig för svensk sjukvård och för forskning under förutsättning att godkänd etikprövning finns. Möjligheten att kombinera denna information med befintliga nationella kvalitetsregister kommer även att möjliggöra ny typ av forskning av vikt för utveckling av precisionsmedicin. På sikt kan denna forskning leda till ytterligare förbättrad diagnostik och behandling.

Utvecklingen av informatiken inom genomisk medicin är mycket snabb. Vi arbetar därför med flexibla IT-lösningar för att snabbt kunna integrera nya tekniska lösningar, som till exempel AI-baserade verktyg för diagnostik som sannolikt kommer finnas på marknaden inom de närmaste åren.