Komplexa sjukdomar
Komplexa sjukdomar innefattar flera av de vanliga folksjukdomarna som till exempel allergi, diabetes, psykiatriska och reumatiska sjukdomar. Dessa sjukdomar orsakas av förändringar i flera olika gener i kombination med livsstil och miljöfaktorer. Den komplexa bilden leder till utmaningar vid diagnosticering och ofta varierande svar vid behandling av patienter.
Många folksjukdomar så som allergi, astma och andra inflammatoriska sjukdomar, diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, samt flera neurologiska och psykiatriska sjukdomar orsakas av förändringar i flera gener i kombination med livsstil och omgivningsfaktorer. Dessa sjukdomar går under benämningen komplexa sjukdomar.
Utmaningar för komplexa sjukdomar
Utmaningen i att förstå de komplexa sjukdomarna är att sjukdomsorsaken inte kan kopplas samman med enskilda gener eller genvarianter, utan med förändringar i ett stort antal gener i samverkan med livsstil och omgivningsfaktorer. Denna kombination av genetiska och miljörelaterade faktorer gör att komplexa sjukdomar ofta kan delas in i olika undergrupper, så kallade fenotyper, med varierande svar vid medicinsk behandling.
Idag har man i sjukvården begränsade möjligheter att på genetisk och molekylär nivå fördjupa diagnostiken av komplexa sjukdomar, vilket leder till svårigheter att ge individanpassad medicinering. Detta resulterar i ökad risk för uteblivet svar vid behandling och risk för biverkningar. Dessutom kan det innebära ökade kostnader för samhället i form av exempelvis sjukskrivningar. Genom att använda precisionsmedicin, med hjälp av genetiska analyser i kombination med analyser av exempelvis proteiner i blodet, skulle vårdgivare bättre kunna identifiera och karaktärisera patienter för att effektivare kunna välja rätt behandling och livsstilsråd till rätt patient.
Nationell koordinering inom komplexa sjukdomar
Inom ramen för GMS samarbete med Genomic Aggregation Project in Sweden (GAPS) startade vi under hösten 2019 en arbetsgrupp inom komplexa sjukdomar. Vårt mål är att i en första fas identifiera ett antal vanliga komplexa sjukdomar i Sverige där man kartlagt den genetiska kopplingen, men där denna information och kunskap inte används optimalt i kliniken ännu.
I de första projekten kommer vi att använda genomiska analyser i befintliga stora, svenska studier (epidemiologiska kohorter) och patientmaterial för att bättre kunna diagnosticera sjukdom och förutse terapisvar och prognos. Dessa sjukdomar kan till exempel vara allergi, astma, hjärt-kärlsjukdomar, diabetes, depression, Crohns sjukdom, multipel skleros (MS) och ledgångsreumatism. Gener av betydelse för effekten av läkemedel studeras också; farmakogenomik. Ett antal pilotprojekt pågår inom dessa områden. I nästa fas kommer vi att testa och utvärdera genomisk analys för ett antal sjukdomsområden i sjukvården, och även använda genetiska markörer i olika kliniska studier för att optimera förebyggande åtgärder och behandling.
Samarbetet mellan GAPS och GMS för att sammanföra forskare och kliniker som arbetar med komplexa sjukdomar stöds också av SciLifeLab inom satsningen Research Community Programs.
