Vår verksamhet
Genomic Medicine Sweden är en nationell kraftsamling som syftar till att fler patienter i hela Sverige ska få tillgång till bred gensekvensering som kan leda till bättre diagnostik och mer individanpassad behandling. Detta genomförs som ett brett samverkansprojekt över hela landet.
Genom ett nationellt samarbete kommer Genomic Medicine Sweden (GMS) att kunna erbjuda patienter snabbare och mer precis diagnostik av sjukdomar. Detta har ofta betydelse för fortsatt uppföljning och prognos och kan även möjliggöra individanpassad vård och behandling, så kallad precisionsmedicin. Genom att föra samman sjukvård, universitet, näringsliv och patientorganisationer kan vi bidra till förbättrad sjukvård i Sverige.
Våra mål
- Implementerad användning av bred gensekvensering inom sjukvården för bättre diagnostik och jämlik vård för alla patienter
- Etablerad nationell genomikplattform och kunskapsdatabas
- Ökat nyttjande av genomik- och hälsodata för forskning, utveckling och innovation
- Ökat deltagande i kliniska studier
- Förutsättningar för primär prevention och tidig upptäckt av folksjukdomar
Läs mer om GMS mål och de nyckelfrågor som har identifierats för genomförandet av en långsiktig satsning på GMS och precisionsmedicin i GMS Strategiplan 2021-2030.
Initialt fokus på ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar
Inledningsvis fokuserar GMS på patienter med sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar. Vi undersöker också hur effekten av läkemedel påverkas av våra gener, så kallad farmakogenomik. Nästa fas kommer att omfatta folksjukdomar, som till exempel hjärtsvikt, diabetes, och depression. Vissa frågeställningar kommer även att kräva andra diagnostiska verktyg än bred gensekvensering och inom GMS följs behovet av nya analysmetoder kontinuerligt upp.
Sekvensering i sjukvården idag
Som ett av få länder i världen använder Sverige redan idag helgenomsekvensering i sjukvården för patienter med sällsynta sjukdomar. Vi har i Sverige varit tidiga med att utnyttja tekniken, mycket tack vare diagnostikutvecklingsplattformen vid Science for Life Laboratory (SciLifeLab), och har en hög kompetens inom området. Inom cancerdiagnostik görs också cirka 10 000 genanalyser varje år i Sverige. Detta resulterar ofta i omedelbar påverkan på val av behandling och patientvård. Ambitionen är nu att analysera upp till 65 000 prover nationellt för sällsynta sjukdomar och cancerpatienter årligen.
Från gener till praktisk sjukvård
För att kunna erbjuda avancerad diagnostik över hela landet har GMS etablerat regionala center för genomisk medicin (GMC) vid regioner med universitetssjukvård. Via dessa GMC kommer vi att samordna införandet av bred gensekvensering i hela landet. Därmed kan vi förbättra möjligheterna till individanpassad behandling och uppföljning. Målsättningen är en jämlik vård för alla patienter i Sverige.
Nationell infrastruktur för genanalys
Genomisk medicin bygger på avancerade genanalyser. Inom GMS utvecklar vi metoder som möjliggör dessa analyser på ett standardiserat sätt. Samtidigt bygger vi upp en gemensam nationell infrastruktur som tillåter säker analys, tolkning och lagring av genetiska data.
Forskning för framtiden
GMS bidrar till att skapa en unik forskningsresurs för att identifiera sjukdomsorsakande genetiska förändringar. Detta kan i sin tur bana väg för utvecklingen av nya medicinska genombrott och utveckling av nya behandlingsstrategier i samarbete mellan akademi, sjukvård och näringsliv.
Personlig integritet
GMS tar största hänsyn till patienters personliga integritet. Vi arbetar tätt tillsammans med myndigheter och andra svenska initiativ, som till exempel Biobank Sverige, för att säkerställa ett juridiskt och etiskt ramverk för hur data kan delas mellan sjukvård, universitet och näringsliv i forskningssyfte. En förutsättning för användning av våra data för forskning är alltid samtycke från berörda patienter.
Med i satsningen
GMS är en samverkan mellan Sveriges sju regioner med universitetssjukvård och de sju universiteten med medicinsk fakultet i Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro. GMS involverar också olika samhällsintressenter i ett bredare samarbete: sjukvården, universiteten, SciLifeLab, näringsliv och patientorganisationer. Satsningen finansieras till hälften av den svenska regeringen, genom innovationsmyndigheten Vinnova, och till hälften av de sju regionerna och universiteten. Utöver detta har GMS också stöd från andra finansiärer, som till exempel Barncancerfonden, Swelife och SciLifeLab.
