Forskare vid Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset, Genomic Medicine Center Karolinska och SciLifeLab har utvecklat egna analysverktyg för helgenomsekvensering. Helgenomanalys med forskarnas egenutvecklade analysverktyg kommer nu att införas som första linjens kliniska diagnostik vid Karolinska Universitetslaboratoriet.
– Helgenomsekvensering har på kort tid blivit så pass billigt att det nu kan användas som ett allsidigt test för att hitta olika genetiska förändringar. Kostnaden för att sekvensera en människas hela arvsmassa är nu bara marginellt dyrare än andra genetiska analyser som används idag för att hitta genetiska avvikelser, säger Anna Lindstrand, docent vid institutionen för molekylär medicin och kirurgi, Karolinska Institutet och specialistläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset i pressmeddelandet från Karolinska Institutet.
I studien, publicerad i Genome Medicine, kunde forskarna visa att mer än dubbelt så många patienter (27 procent) kunde få en orsaksdiagnos med deras egenutvecklade helgenomanalys jämfört med array-tekniken.
Som ett av de första kliniska laboratorierna i världen kommer Karolinska Universitetslaboratoriet nu att införa helgenomsekvensering som första linjens kliniska diagnostik vid intellektuell funktionsnedsättning.
Forskningen är ett multidisciplinärt samarbete genom Karolinska Undiagnosed Diseases Program (K-UDP) som består av forskargruppen Rare Diseases (institutionen för molekylär medicin och kirurgi, KI) och kliniker från Klinisk genetik, Centrum för medfödda metabola sjukdomar och andra specialiteter på Karolinska Universitetssjukhuset samt Genomic Medicine Center Karolinska (GMCK) och Clinical genomics (Science for Life Laboratory).
Läs pressmeddelandet här
