En bred genpanel för att diagnosticera blodcancersjukdomar implementeras nu vid kliniska laboratorier i Sverige. Först ut är Region Uppsala och Region Skåne.
GMS-Hematologi har utvecklat en bred genpanel för en större grupp av blodcancersjukdomar som kallas myeloiska maligniteter. Den breda genpanelen ska kunna användas vid samtliga laboratorier i Sverige och har under slutet av hösten och våren validerats vid kliniska laboratorier runt om i Sverige. Förhoppningen är att ha en likvärdig diagnostik över hela landet.
– Denna panel innebär att vi över hela landet kan erbjuda diagnostik i den absoluta framkanten och samtidigt möjliggöra viktig forskning för att bättre förstå varför dessa sjukdomar uppstår, säger Thoas Fioretos, co-chair för GMS-Hematologi, professor vid klinisk genetik Lunds universitet och överläkare vid Klinisk Genetik och Patologi, Region Skåne.
Den breda genpanelen, bestående av 195 gener, som nu introduceras kommer att möjliggöra bredare diagnostik där inte bara små mutationer kan upptäckas utan även strukturella avvikelser, såsom deletioner och amplifieringar. Den förfinade diagnostiken kommer att ge en bättre riskstratifiering av myeloiska blodcancersjukdomar där de största grupperna utgörs av akut myeloisk leukemi (AML), myelodysplastiskt syndrom (MDS) och myeloproliferativ neoplasi (MPN). Det blir också möjligt att påvisa genetiska förändringar som kan avgöra vilken behandling som ska väljas för bästa resultat samt att hitta markörer för att följa patienten under behandling och bevaka risk för återfall. Den nya genpanelen ger också möjlighet att upptäcka om sjukdomen har en ärftlig komponent.
– Diagnostik av leukemier kommer att utföras på samma sätt vid alla kliniska laboratorier. Det ger ett stort mervärde då vi kommer att kunna ha jämförbara data från hela landet, säger Lucia Cavelier, co-chair för GMS-Hematologi, Sjukhusgenetiker, Docent vid Klinisk Genetik, Akademiska Sjukhuset.
– Vi är väldigt glada och stolta över att ha nått denna milstolpe inom GMS där framgången i stor utsträckning har berott på att vi lyckats samla forskare, kliniker och laboratorier i hela Sverige med det gemensamma målet att förbättra diagnostik och behandling för patienter som insjuknar i blodcancer, avslutar Lucia Cavelier.
GMS-Hematologi arbetar även med att utveckla genpaneler för andra blodcancersjukdomar och att i en pilotstudie jämföra om helgenom- och RNA-sekvensering kan ersätta befintliga kliniska diagnostiska metoder för akuta leukemier. Förhoppningen är att de nya och bredare analyserna både blir bättre och billigare än dagens analyser. I vissa fall kommer analyserna göra det möjligt att välja en särskild behandling utifrån vilken skada, mutation, som uppstått i de sjuka cellerna. På sikt är förhoppningen också att våra analyser skall utgöra en grund för utveckling av helt nya behandlingar.
Mer om GMS-Hematologis arbete
Bild: iStock by Getty Images
