De sju Genomic Medicine Centres (GMC) är ryggraden i GMS infrastruktur. GMCerna har byggts upp vid alla regioner med universitetssjukvård i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur, som SciLifeLab Clinical Genomics.
Under våren presenterar vi våra sju GMCer. Först ut är GMC Karolinska.
Nodsamordnare Valtteri Wirta svarar på våra frågor.
Vilket fokusområde har ert GMC?
Vi på GMC Karolinska, GMCK, jobbar med flera diagnosområden i fokus. Hela verksamheten byggdes upp kring arbete med bred sekvensering (helexom och helgenom) av patienter med misstänkta sällsynta medfödda sjukdomar, men idag jobbar vi även med cancer, mikrobiell diagnostik samt icke-invasiv fosterdiagnostik.
Vad tycker du ni har lyckats med inom GMCK?
Arbetet sker i mycket nära samarbete med de olika medicinska enheterna på Karolinska universitetslaboratoriet, vilket är en otroligt viktig framgångsfaktor. Vi har även behandlande kliniker involverade inom flera områden och därmed skapat en miljö där flera olika kompetenser jobbar integrerat med införandet av avancerad genomikbaserad diagnostik.
Det finns många framgångsrika exempel ur vårt gemensamma arbete. Till exempel har flera tusen patienter med sällsynta sjukdomar fått en molekylär diagnos som resultat av arbetet (publicerat i Genome Medicine, mars 2021), och för att adressera behoven inom den pågående pandemin har vi på kort tid satt upp ett flöde för helgenomsekvensering av SARS-CoV-2 sekvensering. Inom hematologiska maligniteter har den första genpanelen introducerats i klinisk rutin.
Vad betyder det att ni är ett GMC som är kopplat till GMS?
GMCK drivs som en gemensam enhet mellan Karolinska universitetslaboratoriet och enheten Clinical Genomics Stockholm på SciLifeLab. På detta sätt säkrar vi att både teknisk och medicinsk kompetens finns starkt involverat. Tillsammans utgör denna gemensamma struktur en stark infrastruktur via sin avancerade teknologiplattform och breda kompetens inom genomik, bioinformatik, mjukvaruutveckling och klinisk tolkning.
Via GMS jobbar vi nationellt med utveckling av vissa analyser (t.ex. utveckling av nationellt harmoniserade genpaneler inom cancer), och har i tillägg nära samverkan mellan olika regioner i vissa specifika frågor.
Länkar
Mer information om GMCK
Länk till publikationen
Integration of whole genome sequencing into a health care setting: High diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients, Henrik Stranneheim, et al. Genome Medicine, online 17 mars, 2021, doi: 10.1186/s13073-021-00855-5
Foto: SciLifeLab, Fredrik Persson
