De sju Genomic Medicine Centres (GMC) är ryggraden i GMS infrastruktur. GMCerna har byggts upp vid alla regioner med universitetssjukvård i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur, som SciLifeLab Clinical Genomics.
Under våren presenterar vi våra sju GMCer. Malin Melin, GMC Uppsala, svarar här på våra frågor.
Vilket fokusområde har ert GMC?
GMC Uppsala (GMCU) arbetar aktivt inom GMS. Vi leder arbetet inom farmakogenomik, där gener som påverkar effekten av läkemedel ska studeras. En stor del av vår verksamhet handlar om cancerdiagnostik, där vi arbetar intensivt med utveckling och införande av genpaneler för solida tumörer och hematologiska maligniteter. Vi jobbar också med sällsynta medfödda sjukdomar och mikrobiologi.
Vad tycker du ni har lyckats med inom GMCU?
Genomiskt medicincentrum Uppsala (GMCU) är etablerat under Akademiska Laboratoriet, Akademiska sjukhuset, och arbetar i nära samverkan med SciLifeLab-faciliteten Clinical Genomics Uppsala. Tillsammans bildar vi en stark infrastruktur med bred teknisk och medicinsk kompetens. Vi arbetar helt integrerat inom de kliniska sektionerna, vilket har varit värdefullt för snabb utveckling och implementering av nya analyser.
Vi introducerade den första GMS-panelen för hematologiska maligniteter i klinisk rutin i juni 2020 och hittills har 1 200 prover analyserats. Dessutom har vi introducerat bred sekvensering för att möjliggöra detektion av kvarvarande sjukdom vid barnleukemi.
Inom molekylärpatologi för solida tumörer har vi etablerat riktad genexpressionsprofilering för att styra bröstcancerbehandling. En ny typ av heltäckande genpanel (TSO500) har sedan 2019 gett möjlighet för cancerpatienter med uttömda behandlingsalternativ att testas för experimentella läkemedel, bland annat inom den kliniska studien MEGALiT.
Vad betyder det att ni är ett GMC som är kopplat till GMS?
Kopplingen till GMS ger en bra grund för nationellt samarbete och harmonisering av analyser, där gemensamma insatser ger möjlighet till accelererad utveckling och forskning. GMS ger oss också incitament för lokalt förnyelsearbete.
Vad är era planer för de nästkommande åren?
Inom några år hoppas vi att de nya vassa analyser som utvecklas inom GMS utgör basen för framtidens individualiserade behandlingar som riktar in sig mot sjukdomarnas molekylära fingeravtryck hos varje patient.
Foto: Mikael Wallersten
