GMS Sällsynta diagnoser beviljas anslag från Vinnova för att möjliggöra delning av genomiska data

Arbetsutskottet för Sällsynta diagnoser inom Genomic Medicine Sweden (GMS) tilldelas ett anslag på 6,2 miljoner kronor under en treårsperiod för projektet ”Digitalt samtycke inom GMS – en förutsättning för Sveriges leverans till 1+MG och andra initiativ”.

– Vårt främsta fokus är att ta fram en smidig digital samtyckesprocess för patienter som möjliggör att vi kan tillgängliggöra genomiska data både nationellt och internationellt, säger Hans Ehrencrona, överläkare i klinisk genetik vid Region Skåne, som leder projektet och också är co-chair för GMS Sällsynta diagnoser.

Genomic Medicine Sweden – Sällsynta diagnoser har som målsättning att alla patienter i Sverige med en misstänkt ovanlig genetisk sjukdom ska få tillgång till den bästa genetiska utredningen. Då tillstånden är så ovanliga så är tillgängliggörandet av genetiska data och associerade metadata nationellt och internationellt av avgörande betydelse för förbättrad diagnostik och i vissa fall behandling.

– Det här är en viktig fråga för oss, säger Stephanie Juran projektledare vid Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Möjligheten att dela data internationellt kommer att ge nya förutsättningar för personer som lever med sällsynta hälsotillstånd att få en diagnos, vilket är förutsättningen för att kunna få bästa möjliga behandling.

Idag begränsas datadelning både nationellt, mellan sjukvårdsregionerna, och internationellt och är endast möjlig inom forskningsstudier. I projektet kommer man att sätta upp ett system för elektroniskt samtycke för att maximera möjligheten för svenska familjer att kunna delta.

– Ett samtycke är så mycket mer än att bara signera ett papper. Mycket handlar om en dialog med patient och närstående. I det här projektet har vi som målsättning att ta fram ett enkelt och säkert sätt för att hämta in och tillgängliggöra informerade samtycken, säger Charlotta Ingvoldstad Malmgren, genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset.

2018 undertecknade Sverige deklarationen “Towards access to at least 1 million sequenced genomes in the EU by 2022”, ett projekt som idag samlar 24 EU-länder och nu kallas 1+ Million Genomes Initiative (1+MG). Målsättningen är att tillgängliggöra minst en miljon helgenom innan slutet av 2022, både från friska och sjuka individer. Sverige är en aktiv aktör i 1+MG och en europeisk infrastruktur för att på ett säkert sätt tillgängliggöra data är under uppbyggnad, men nuvarande mekanismer för samtycken utgör en flaskhals. Projektets slutleverans är en effektiv, standardiserad och säker lösning för hantering av samtycken, vilket är en förutsättning för att Sverige ska kunna leverera till 1+MG och liknande internationella samarbeten.

Projektdeltagare:
Medsökande som deltar i projektet är Hans Ehrencrona, Region Skåne; Anna Lindstrand, Karolinska universitetssjukhuset/Karolinska Institutet; Bengt Persson, Uppsala universitet; Charlotta Ingvoldstad Malmgren, Karolinska universitetssjukhuset; Johan Sundström, Uppsala universitet; Lovisa Lovmar, Sahlgrenska universitetssjukhuset; Maria Johansson Soller, Karolinska universitetssjukhuset; Per Sikora, Sahlgrenska universitetssjukhuset; Stephanie Juran, Riksförbundet Sällsynta diagnoser; Valtteri Wirta, Karolinska universitetssjukhuset.

Länkar:
Vinnova projektdatabas

The European 1+MG Initiative