De sju Genomic Medicine Centers (GMC) är ryggraden i GMS infrastruktur. GMCerna har byggts upp vid alla regioner med universitetssjukvård i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur, som SciLifeLab Clinical Genomics.
Under året presenterar vi våra sju GMCer. Kina Höglund, ny nodsamordnare vid GMC Väst, svarar här på våra frågor.
Vilket fokusområde har ert GMC?
På GMC Väst arbetar vi aktivt inom alla diagnosområden, det vill säga sällsynta sjukdomar, solida tumörer, malign hematologi, ärftlig cancer, mikrobiologi och komplexa sjukdomar. Under 2019 införde vi bred sekvensering (helgenom) av patienter med misstänkta sällsynta medfödda sjukdomar. Idag arbetar vi med sekvensering även inom cancer och mikrobiologi. Komplexa sjukdomar är ett annat område som är under utveckling och där universitetssidan av vårt GMC fokuserar på bland annat osteoporos, stroke, psykiatriska sjukdomar och prematuritet.
Vad tycker du ni lyckats med inom GMC Väst?
Under 2019 genomförde Västra Götalandsregionen en centralisering av all genetisk analys och som nu finns samlad i en centrumbildning (Centrum för Medicinsk Genomik) inom ett nytt verksamhetsområde; Klinisk Genetik och Genomik. Inom centrumet finns också den bioinformatiska kompetensen samlad, genom en nära samverkan med SciLifeLab Clinical Genomics Göteborg inom Core Facilities på Sahlgrenska akademin, vilket är en stor fördel. Centrumet har inte bara ett uppdrag att utföra klinisk diagnostik utan också ett forskningsuppdrag när det gäller bred sekvensering.
Vi har även nära samarbete med kliniskt verksamma läkare inom alla behandlande discipliner, vilket skapat goda förutsättningar för att brett och effektivt införande av avancerad genomikbaserad diagnostik.
Det finns flera framgångsrika exempel på vårt gemensamma arbete inom GMS. Till exempel har vi snart genomfört 1 000 helgenomsekvenseringar i syfte att diagnostisera medfödda sällsynta sjukdomar. Vi har på kort tid satt upp ett flöde för helgenomsekvensering av SARS-CoV-2 för att möta behoven från den pågående pandemin. Inom hematologiska maligniteter introducerades den första GMS-genpanelen i klinisk rutin i Västra Götalandsregionen under 2020. Vi har också helgenomsekvenserat uppemot 30 prover från barn med cancer inom GMS barncancer nationella pilotprojektet samt att vi under 2021 implementerat metyleringsarray på CNS tumörer. Därutöver har vi påbörjat helgenomsekvensering av alla akuta leukemier som diagnostiseras i regionen sedan september 2021. Detta genomförs inom GMS pilotprojekt för akuta leukemier.
Vad betyder det att ni har ett GMC som är kopplat till GMS?
GMC Väst drivs som en gemensam enhet mellan Centrum för Medicinsk Genomik och enheten Clinical Genomics Göteborg vid SciLifeLab. På detta sätt säkrar vi en gemensam infrastruktur och en tydlig involvering av laborativ, teknisk och medicinsk kompetens. Tillsammans har vi en bred kompetens inom genomik, bioinformatik och klinisk tolkning. Via GMS är vi delaktiga i flertalet nationella samarbeten vilket hjälper oss att bredda vårt nätverk och vår indirekta kompetens. Utöver detta har vi också mer specifika samarbeten och utbyten med andra regioner.
Vad är era planer för de nästkommande två åren?
Under de kommande åren räknar vi med att fler av de nationella samarbetena inom GMS kommer att vara implementerade i vår kliniska drift, till exempel den nya genpanelen inom GMS solida tumörer, helgenomssekvensering inom GMS barncaner och GMS akuta leukemier. Vi kommer också att införa flera nya analyser baserade på helgenomsekvensering till exempel icke-invasiv fosterdiagnostik, NGS-baserad preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD).
