SciLifeLab Clinical Genomics-plattformen och Genomic Medicine Sweden har publicerat ett studieprotokoll som beskriver en pågående nationell studie som syftar till att bedöma om helgenom- och heltranskriptomsekvensering kan ersätta nuvarande diagnostiska metoder vid akuta leukemier.
Helgenomsekvensering (WGS) och heltranskriptomsekvensering (WTS) tillhandahåller omfattande genomisk information och kan potentiellt stödja precisionsdiagnostik i rutinmässig klinisk behandling av patienter med olika cancertyper. Den pågående studien kommer att omfatta cirka 700 vuxna och barn i Sverige med akut lymfatisk leukemi (ALL) eller akut myeloid leukemi (AML). Data från studien kommer att användas för att jämföra det integrerade WGT och WTS diagnostiska arbetsflödet med nuvarande diagnostiska metoder och bedöma om omfattande sekvensering har potential att ersätta dessa.
Läs mer om studien som utförs i samarbete med Illumina
Läs hela nyheten från Clinical Genomics Uppsala
Publication
A study protocol for validation and implementation of whole-genome and -transcriptome sequencing as a comprehensive precision diagnostic test in acute leukemias. Eva Berglund, Gisela Barbany, Christina O. Pietras, Linda Fogelstrand, Jonas Abrahamsson, Irina Golovleva, Helene Hallböök, Martin Höglund, Vladimir Lazarevic, Lars-Åke Levin, Jessica Nordlund, Ulrika Norèn-Nyström, Josefine Palle, Tharshini Thangavelu, Lars Palmqvist, Valtteri Wirta, Lucia Cavelier, Thoas Fioretos and Richard Rosenquist. Frontiers in Medicine. 2022.
Foto: Mikael Wallerstedt
