Nationella pilotprojekt för bred genetisk testning har införts för barncancer samt bröst- och äggstockscancer. Detta har möjliggjorts via en satsning från Socialdepartementet. De första resultaten presenteras i en rapport till Socialdepartementet i april 2022.
– Vi är mycket tacksamma för stödet från Socialdepartementet som har gett oss möjligheten att genomföra de nationella pilotprojekten för barncancer och kvinnors cancer. Det har inneburit att vi snabbare har kunnat sätta upp bred genetisk testning runt om i hela landet. Dessutom har vi kunnat lägga till ytterligare delar i diagnostiken för en ännu bättre möjlighet till målinriktad behandling för dessa patienter, säger Anders Edsjö, vice ordförande för GMS ledningsgrupp och co-chair för GMS solida tumörer.
Pilotprojekt barncancer
För barncancer rapporteras att över 100 barn med cancer har inkluderats i studien. Analys av hela arvsmassan, helgenomsekvensering, har gjorts för 86 barn som sen rapporterats ut i klinisk rutinsjukvård. Tumörproverna har gensekvenserats vid fyra av de regionala centren för genomisk medicin (s.k. Genomic Medicine Center, GMC), i samarbete med SciLifeLab Clinical Genomics plattformen.
Utöver helgenomsekvensering har också andra genetiska analyser införts som heltranskriptomsekvensering och DNA-metyleringsanalys som ger ytterligare information om tumören, för att fastställa en säkrare diagnos och ibland finna behandlingsmål.
För de patientprover där bioinformatisk analys och kopietalsanalys gjorts kunde diagnosen förfinas i 58 procent av fallen, till exempel genom att hitta genetiska avvikelser kopplade till varierande risk för återfall av tumören.
– Vi förväntar oss att andelen patienter som kan få nytta av målinriktad behandling kommer att öka allteftersom vi också kan lägga till kopietalsanalys och heltranskriptom vid alla GMC, säger David Gisselsson Nord som leder GMS Barncancer.
Pilotprojekt kring kvinnors cancer
De bägge cancerpiloterna för kvinnors cancer utgår från GMS nationella genpanel för solida tumörer (GMS560). I diskussioner med nationella vårdprogramgrupperna vid Regionala cancercentrum i samverkan för att identifiera störst klinisk nytta beslutades om en pilot för bred genetisk karakterisering av spridd bröstcancer. För äggstockscancer valde man istället att göra ett utvecklingsarbete för att lägga till en komplex biomarkör, oftast kallad HRD-analys, som är viktig för att förutse svar på målinriktad behandling med PARP-hämmare vid äggstockscancer.
Det första årets arbete med bred genetisk testning vid spridd bröstcancer har fokuserat på validering av genpanelen GMS560 vid alla sju GMC, där generna BRCA1, BRCA2 och PIK3CA är mest relevanta för behandlingsbeslut kring bröstcancer. Valideringen har utförts i samarbete med SciLifeLab Clinical Genomics plattformen. Utifrån de initiala resultaten vidareutvecklas nu protokoll, bland annat för vilka vävnadstyper som är möjliga att analysera då detta är en begränsning vid spridd bröstcancer.
För äggstockscancer visar preliminära resultat att en HRD-analys integrerad i genpanelen GMS560 ska kunna användas både för färskfrusen vävnad och vävnad som behandlats via den generella kliniska rutinen vid landets patologilaboratorier (formalinfixering följt av paraffininbäddning). Möjligheten att kunna analysera de olika vävnadstyperna är en viktig aspekt för införandet vid samtliga GMC då rutiner för hur vävnad hanteras skiljer sig åt vid landets laboratorier.
Socialdepartementet har via Socialstyrelsen finansierat projekten kring bred gensekvensering av barncancer och kvinnors cancer. Under 2021 stöddes projekten med 16,5 miljoner kronor, varav 8,5 miljoner kronor till barncancer och 8 miljoner kronor till kvinnors cancer. De nationella projekten inom barncancer och kvinnors cancer fortsätter med stöd från Socialdepartementet även under 2022. Nationell tillgång till helgenomsekvensering för barncancer stöds också med anslag från Barncancerfonden.
Läs hela rapporten Piloter inom precisionsmedicin – rapportering kring stöd från Socialdepartementet via Socialstyrelsen på GMS hemsida.
