Under september uppmärksammas flera olika cancersjukdomar. En av dessa är blodcancer. Vi tittar närmare på vad GMS Hematologi arbetar med och varför genetiska analyser är viktiga för dessa sjukdomar.
Vi har frågat tre experter inom GMS Hematologi om deras arbete: Thoas Fioretos, professor vid klinisk genetik, Lunds universitet och överläkare vid Klinisk Genetik och Patologi, Region Skåne; Richard Rosenquist Brandell, professor vid Karolinska Institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset och Lucia Cavelier, sjukhusgenetiker och docent vid Klinisk Genetik, Akademiska Sjukhuset.
Thoas, varför är det viktigt att studera genetiska förändringar i blodcancersjukdomar?
De genetiska förändringar som uppstår i blodcancercellerna ger oss viktiga ledtrådar till varför dessa sjukdomar uppstår. Förändringarna är även viktiga för att kunna ställa rätt diagnos, göra en bedömning av prognosen och välja vilken behandling som är mest lämplig. Framöver är förhoppning även att man skall kunna hitta nya behandlingar som riktar sig mer specifikt mot de sjuka cellerna.
Richard, vilka är de viktigaste framgångarna inom GMS som berör blodcancersjukdomar?
Genom ett omfattande nationellt samarbete så har GMS Hematologi tagit fram breda genpaneler för både myeloiska och lymfatiska maligniteter. Efter ett gediget valideringsarbete så har den myeloiska genpanelen, som omfattar cirka 195 gener, tagits i klinisk drift. Denna panel täcker in kliniskt viktiga genetiska förändringar och kommer nu vara gemensam över landet. Ett liknande valideringsarbete pågår för den lymfatiska genpanelen.
Lucia, vilken betydelse har de nya teknikerna för patientens diagnostik och behandling?
De breda genpaneler som vi utvecklar gör så att vi kan dela in blodcancersjukdomar i undergrupper på ett bättre sätt. Det innebär att vi kan hitta den bästa behandlingen för den specifika sjukdomen patienten har och inte utsätta patienten för onödiga tuffa behandlingar om det inte behövs. Vidare utvecklar vi nya verktyg för att kunna följa sjukdomen molekylärt under behandling för att tidigt upptäcka eventuell återkomst av sjukdomen.