De sju Genomic Medicine Centres (GMC) är ryggraden i GMS infrastruktur. GMCerna har byggts upp vid alla regioner med universitetssjukvård i samverkan mellan sjukvård, akademi och annan infrastruktur, som SciLifeLab Clinical Genomics.
Under våren presenterar vi våra sju GMCer. GMC Norrs nodsamordnare Maréne Landström och Richard Palmqvist svarar här på våra frågor.
Vilket fokusområde har ert GMC?
GMC Norr arbetar aktivt inom flera av GMS diagnosområden, såsom solida tumörer, hematologi, mikrobiologi och sällsynta diagnoser. Ett särskilt fokusområde för GMC Norr är också telomer-relaterade frågeställningar, där vi bistår arbetet som görs på Klinisk genetik, vilket är Nordens enda laboratorium för dessa analyser. Ett annat prioriterat fokusområde är användandet av genetik för diagnostik av vissa kardiovaskulära sjukdomar
Vad har ni har lyckats med inom GMC Norr så här långt?
Vi har bildat en regional styrgrupp med representanter från Region Västerbotten, de Norra Sjukvårdsregionerna och Umeå universitet vilket kommer att stärka samarbetet generellt mellan universitetet och regionerna gällande frågor som rör satsningen på precisionsmedicin och next-generation sequencing (NGS). Vi har automatiserat infrastrukturen vid generering av sekvensbibliotek och är på väg att genomföra uppbyggnaden av den IT-infrastruktur som är grundläggande för att skapa helt automatiserade bioinformatiska flöden i framtiden. Därutöver har vi etablerat goda samarbeten med lokala forskargrupper för genomförande av till exempel forskningsprojekt kring solida tumörer där även den nystartade SciLifeLab-noden för Clinical Genomics är en viktig partner.
Vad betyder det att ni är ett GMC som är kopplat till GMS?
Genom att vara kopplade till GMS så utökas vårt nätverk och vi får en kontinuerlig kompetensutveckling, och möjlighet till ett nationellt erfarenhetsutbyte vilket är nödvändigt för oss i de norra sjukvårdsregionerna så att vi kan tillgodose lika goda diagnostiska alternativ som i andra delar av Sverige. Det är av stor vikt att hela landet finns representerat inom GMS för att kunna harmonisera analyser nationellt inom de diagnosområden där GMS är verksam. Strukturen på GMC Norr gör också att arbetet integreras tätt med den kliniska verksamheten, som till exempel det täta samarbetet med Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) kring utredning av patienter, och med SciLifeLab Clinical Genomics.
Vilka är era planer för de nästkommande två åren?
Våra mål i närtid är att uppgradera och bredda verksamheten med mer storskalig sekvensering, utökad IT-infrastruktur och personal. Målet är att kunna erbjuda kostnadseffektiva analyser inom både molekylärpatologi/hematologi och ärftliga sjukdomar samt att ytterligare strömlinjeforma våra flöden, exempelvis genom att sekvensera där vi idag använder mikroarray-teknik. Vi har även påbörjat arbete med att implementera Nanopore-teknik för mikrobiologiska frågeställningar och målet är att snarast kunna införa detta i produktion.
Foto: Umeå universitet, Mattias Pettersson
