Genomiskt medicincentrum Sydöst (GMC Sydöst)

Sällsynta sjukdomar

Verksamheten bygger vidare på ett flerårigt arbete för att utnyttja next-generation sequencing (NGS) tekniken till klinisk nytta för patienter med genetiska sjukdomar med fokus på hjärtkärlsjukdomar. Detta breddas nu till fler sjukdomar och patientgrupper. Arbete pågår även, inom ramen för GMS-samarbetet, med att bredda de analyser som idag erbjuds vid GMC-Sydöst.

Cancer

Cancerområdet omfattar idag kliniska analyser av ett 20-tal behandlingsstyrande gener. Nu pågår en expansion mot implementering av breda genpaneler (200-500 gener), designade specifikt för diagnostik av solida tumörer och hematologiska maligniteter, för att identifiera kliniskt relevanta genetiska avvikelser för förbättrad riskbedömning och individuellt terapival.

Infektionssjukdomar

Införandet av NGS för att typa bakterier har förkortat tiden det tar att kartlägga smittspridningsvägar i utbrottssituationer och antibiotikaresistens. Nu pågår utökning och breddning av denna verksamhet. Som exempel genomförs sekvensering av en andel inkomna prover med påvisad SARS-CoV-2 infektion i rutin sedan februari 2021. 

Farmakogenomik

Att kartlägga genetiska skillnader som påverkar känslighet för läkemedel är en ny och lovande möjlighet. Vi arbetar för att utveckla detta till en klinisk användbar möjlighet.

Hälsoekonomi

GMC Sydöst har ansvar för att undersöka hälsoekonomiska aspekter av att införa NGS som diagnostisk metod.

GMC Sydösts roll i GMS

GMC Sydöst leder arbetet inom Hälsoekonomi där de ekonomiska effekterna av NGS och GMS ska analyseras. GMC Sydöst är även en del i ledningen av arbetet inom informatik och gemensamma tekniska lösningar för datadelning och bioinformatik. Vi deltar också i utvärderingar av genpaneler och analysverktyg inom flera områden. ​

Kontaktpersoner
Tobias Strid, operativ koordinator GMC Sydöst, Co-chair GMS Informatik
Martin Hallbeck, ordförande GMC Sydöst Ledningsgrupp