Genomiskt medicincentrum Karolinska (GMC Karolinska)

GMCK är verksam inom Genomic Medicine Swedens (GMS) sjukdomsområden; sällsynta diagnoser, hematologi, solida tumörer och infektionssjukdomar. I samarbetet mellan universitet, sjukhus och SciLifeLab representeras Karolinska Institutet av faciliteten Clinical Genomics Stockholm vid SciLifeLab och Karolinska Universitetssjukhuset av Karolinska Universitetslaboratoriet.

Sällsynta sjukdomar

GMCK bygger vidare på ett flerårigt framgångsrikt samarbete mellan Karolinska Universitetslaboratoriet och Clinical Genomics Stockholm för utveckling av diagnostik av sällsynta ärftliga sjukdomar med helexom- och helgenomsekvensering. Inledningsvis gjordes en pilot med medfödda metabola sjukdomar och analyserna har sedan utvidgats till andra sällsynta sjukdomsgrupper, innefattande bland annat sällsynta former av intellektuell funktionsnedsättning, neuromuskulära sjukdomar, skelettdysplasier och primära immunbrister.

Sammantaget har fler än 8 000 prover (representerande fler än 5 000 patienter) från sjukvården analyserats med helexom- eller helgenomsekvensering. Detta internationellt uppmärksammade samarbete har haft betydande följder då stora grupper av patienter för första gången fått rätt diagnos och behandling, och i vissa fall kunnat räddas från svåra handikapp och tidig död. Nya sjukdomsmekanismer av basal biologisk betydelse har också upptäckts, och kliniska uppföljnings- och behandlingsstudier har inletts.

Infektionssjukdomar

Inom mikrobiologin har vi infört förbättrade typningar av resistenta bakterier (MRSA, ESBL och VRE). Nästa steg blir att införa så kallad metagenomisk diagnostik, vilket innebär helprovssekvensering av patientprov istället för riktad diagnostik av förutbestämda patogener. Metagenomisk diagnostik förutspås få stor betydelse inom mikrobiologin.

Cancer

Cancerspåret fokuserar på implementering av breda genpaneler (200-500 gener), designade specifikt för diagnostik av solida tumörer och hematologiska maligniteter, för att identifiera kliniskt relevanta genetiska avvikelser för förbättrad riskbedömning och individuellt terapival. Dessutom har validering och implementering av klinisk helgenomsekvensering nyligen initierats, för att undersöka möjligheterna att ersätta kromosomanalyser och andra metoder vid diagnostik av leukemi.

GMCKs roll i GMS

GMCK leder arbetet inom informatik tillsammans med Göteborg och Linköping, inom sällsynta diagnoser tillsammans med Lund och Göteborg och inom mikrobiologi tillsammans med Göteborg och Örebro. Vidare är GMC Karolinska engagerade i arbetsgrupperna för hematologi, solida tumörer och etik och legala aspekter.

Kontaktperson
Valtteri Wirta 

Webbplats
Genomic Medicine Center Karolinska
clinical.scilifelab.se